Le syndrome de joubert est dans notre vie depuis presque 9 ans et ce n’est pas un secret j’en parle souvent . Notre fils à une maladie génétique motrice depuis sa naissance ! Une maladie génétique rare qui touche un enfant sur 100 000 , mon conjoint et moi sommes porteurs du gêne et c’est l’assemblage des deux qui fait qu’il a ce syndrome.

Une chance sur 4 (si on peut dire chance) que l’enfant est cette maladie génétique à chaque grossesse , 2 chances qu’il soit porteur comme nous et 1 chance sur 4 pour qu’il ne soit ni porteur ni malade ! Alice fait partie de la dernière catégorie elle n’est pas porteuse, ni atteinte de cette maladie. Elle n’aura pas à faire d’analyse génétique avant une grossesse et pas de prélévement de villosités choriales 

Bref, passons comme j’ai régulièrement des questions et que malheureusement de plus en plus de famille me contacte suite aux articles que j’ai déjà écrit suite au même diagnostique que nous , j’ai décidé de faire un nouvel article .

Il existe différentes pathologies dans le syndrome de Joubert , Nathan à la plus connu et la moins grave ! Dans notre malheurs nous avons eu un peu de chance.

Le syndrome de Joubert à différents degrés de gravité et celle de Nathan . Pour Nathan c’est seulement MOTEUR même si notre entourage ou des personnes extérieurs qui ne connaissent pas la maladie le traite parfois de débile ou rajoute des maladies à la sienne.

Le combat de Nathan : le syndrome de Joubert 

Il a marché très tard , il avait 3 ans  et d’un coup à 21h il a commencé à se tenir debout vers notre lit et de faire lit/commode , il avait à peine un pas à faire ! Je suis partie dans sa chambre qui était juste à côté de la notre , il fallait tourner pour venir et il m’a suivit , le plus beau jour de notre vie. De peur qu’il ne marche plus nous l’avons laissé marcher jusqu’à 00h.

Je vous partage avec énormément d’émotion la vidéo de cette première fois et vous pouvez également nous soutenir sur la page Le combat de Nathan : le syndrome de Joubert 

Quels étaient les premiers signes révélateurs du syndrome Joubert de Nathan ?

Ataxie,  il avait des difficultés d’équilibre, la position assise est venue tard , une marche instable et ses mouvements manquaient de précision.

Développement moteur retardé ( assis avec besoin d’appuis 11 mois , assis pour de bon 18 mois , marche 3 ans)

Des mouvements oculaires anormaux , il avait constamment les yeux sur le cotés

Des mouvements anormaux de la tête, souvent la tête sur le côté. Ce qui venait de sa vue , la tête sur le côté était sa position de repos pour sa vision !

Au niveau du développement psychomoteur au fil des années.

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• Une hypotonie au niveau de la tenue de tête, la tenue assise, la marche…

• Des troubles de motricité fine qui sont encore bien présents

• Une hypotonie au niveau bucco-faciale avec des troubles  sur la prononciation.

• Des troubles des mouvements oculaires , il a été longtemps suivis par une orthoptiste et des troubles de l’équilibre qui sont rééduqués par une kiné depuis qu’il a 2 ans  (nous avions un kiné bien avant , mais un charlatan et nous avons perdu énormément de temps)

• Les difficultés motrices ont diminuées avec l’âge puisque avec le temps il a intégré les difficultés et a pu s’adapter ! Il met encore souvent ses bras comme des ailes repliées pour garder son équilibre 

​Au niveau du langage 

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• Il a un  retard de langage et de parole et il est rééduqué 3 fois 1h par semaine avec son orthophoniste depuis l’âge de 2 ans , cette année il fait d’énorme progrès

• La mise en place du langage écrit est affectée par ses soucis de motricité fine, nous avions une ergothérapeute mais elle est partie en congé parentale et il n’y a plus de place pour le moment mais ayant participé à toutes les séances , acheté le matériel je m’occupe de cette rééducation et je suis en train de voir pour une psychomote

Ne me parlez pas du CAMPS , ils ont été odieux avec nous et j’ai préféré me diriger vers des spécialistes en dehors du camps.

Au niveau cognitif et syndrome de joubert

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• L’intelligence est normale. Il a quelques troubles logico-mathématiques, de compréhension morphosyntaxique et pragmatique du langage.

• Il est plus lent et fatigable qu’un enfant n’ayant pas cette maladie.

• Des troubles de concentration mais qui se sont arrangés avec le temps

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 Développement affectif et syndrome de joubert

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• Il a du mal à gérer ses  émotions et se met en colère facilement quand ça ne lui convient pas ou qu’il ne veut pas ! Mais nous avons appris à le canaliser, parfois c’est quand même compliqué . J’ai beaucoup de mal à l’extérieur avec le regard des gens qui m’entoure.

• Il s’attache beaucoup plus vite que nous aux gens 

• Il peut être vite fragile

En plus des différentes atteintes il fait des convulsions depuis ses 11 mois , il a été dans un premier temps sous dépakine , mais son foie ne supportait plus le traitement et il est donc depuis quelques années sous keppra ! 

Sinon c’est un enfant qui aime la vie, qui adore les autres enfants et encore plus les bébés , il est tellement tendre avec les petits bébés. Il s’intéresse à énormément de choses et fait de l’équitation depuis septembre et ça l’aide énormément au niveau équilibre et concentration.

Quand j’explique que parfois je n’ai pas eu le temps d’envoyer un colis , que je n’ai pas eu le temps de traiter les mp , de répondre aux mails c’est car j’ai très peu de temps pour moi , le lundi, mardi et vendredi il a orthophoniste à 25 minutes de la maison et juste avant nous déposons Alice à l’école et ensuite on retourne la chercher car c’est déjà l’heure. Le jeudi il a kiné , le samedi il a poney et avec le temps qu’il me reste il est scolarisé à la maison, je m’occupe aussi de ma fille , je  passe du temps avec eux et comme il m’est impossible de travailler j’essaye de vivre de mon blog pour pouvoir continuer à m’occuper de lui et réaliser aussi nos rêves car en France le Handicap est très peu aidé !

Voilà, vous en savez un peu plus ! Je vais essayer de reprendre les articles sur son handicap plus régulièrement car je sais que ça aide d’autres parents ! Puis ça me fait du bien car même si je cache ma tristesse derrière mon sourire, la vie ne nous gâte pas depuis  9 ans et ce n’est pas toujours simple à gérer