L’histoire que je veux vous raconter débute lorsque Nathan avait 11 mois , une soirée à la maison , sans prévenir elle est arrivée.
Nathan dû à sa maladie à des problèmes de motricité fine et de visions , nous allons devoir travailler plus longtemps et ce travail sera toujours plus intensif. Or l’ordinateur fait désormais partie intégrante de son environnement de travail puisqu’il n’a pas l’impression de travailler quand il est sur un ordinateur et en plus puisque nous avons énormément de solution pour l’aider disponible sur le net. Nathan a énormément de mal à tenir un crayon correctement ou à utiliser un clavier , les pires difficultés dans le cas de sa maladie est de trouver des outils pratiques. Souvent, il faut agir de manière empirique. Mais grâce au clavier Clevy qui est spécifiquement conçu pour les personnes débutant avec l’outil informatique, comme les enfants de 3 à 8 ans, les personnes âgées ou en situation de handicap nous avons enfin trouvé un outil qui lui correspond !
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Il y a quelque temps j’ai accepté de collaborer avec Wesco , une marque que j’apprécie depuis fort longtemps ! On la retrouve essentiellement en crèche, école maternelle et primaires, … mais pas seulement puisque vous pouvez aussi commander sur le site . Ce sont des produits de qualités, très sécurisés et pédagogiques.
Quand j’ai du choisir mon produit , j’ai toute suite pensé à mon fils et son handicap , ayant une maladie motrice qui touche l’équilibre mon choix c’est toute suite porté pour la planche de motricité Ovi’slide.
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Depuis toujours , depuis que je sais pour mon fils, depuis ce fameux irm , je ne cesse de dire à mon entourage que mon fils va bien , qu’il a juste plus de difficultés pour avancer . Oui, il a une malade génétique , mais à 6 ans, il arrive parfois à se fondre dans la masse , tout en gardant ses difficultés . Ca, c’est en surface, aux yeux du monde la différence ne se voit pas toujours , à part pour ceux qui le connaisse . Au quotidien, dans notre quotidien , le sien , le mien, c’est différent ! C’est un quotidien difficile pour lui , pour nous et surtout depuis qu’il a commencé l’école . C’est depuis ce jour que moi je doute , j’ai peur et j’ai des insomnies car je me pose des tas de questions.
Parfois je pense que j’ai un début de dépression , je pense même parfois à aller voir une psychologue mais à quoi bon elle n’enlèvera pas la maladie de mon fils. Je passe par des moments où tout va bien, à des phases ou je suis triste et désabusée où je me demande à quoi bon ça sert que je me batte pour sortir mon fils de ses difficultés quand derrière on me met des bâtons dans les roues ou encore des idées noires ou je me demande ce que va devenir mon fils si il m’arrivait quelque chose.
L’autre jour encore, j’étais vraiment inquiète, angoissée pour l’avenir de mon fils , je vais devoir faire une demande de maintien en grande section et une demande de cliss car clairement le CP n’est pas adapté pour lui. Il va se retrouver soit dans une école qu’il ne connaît pas ou dans une classe avec des plus jeunes que lui et il va devoir encore affronter tant de difficultés , tant de regard . Le milieu scolaire ordinaire n’est peut être pas adapté à sa maladie et pourtant c’est ce qu’il lui faut ! Il a besoin d’être dans un milieu ordinaire pour évoluer de façon ordinaire et l’aider à appréhender son environnement.
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Avec papa bricole, on a toujours dit que l’on voulait 4 enfants d’âge rapproché du moins avec pas plus de deux ans d’écart. Mais la vie en a décidé autrement mon bébé d’amour a une maladie génétique « le syndrome de Joubert » je vous en avais déjà parlé ici. Nous avons appris sa maladie il y a deux ans ce qui a reporté nos projets à plus tard a ce moment-là ton monde s’écroule, tu te demandes pourquoi nous et surtout pourquoi notre bébé d’amour, puis tu l’acceptes et tu relativise , il y a beaucoup plus grave !
Là, tu commences ton combat, tu fais tout ton possible pour cet enfant que tu aimes plus que tout au monde, tu lui mets toutes les chances de son côté pour qu’il ait toutes les cartes en main.
Il n’y a pas longtemps maman chouquette parlais d’hyper-fertilité, j’en fais partie, je suis tombe facilement enceinte même sous pilule. Nathan est un bébé surprise je suis tombé enceinte sous pilule depuis sa naissance je ne prends plus la pilule car plus aucune ne me convient (elles me rendent toutes très malade courbature, nausée, migraine atroce) et les autres moyens de contraception je n’en parle pas .
Il y a 1 an et 4 mois jour pour jour , une grossesse est arrivée (malgré nos protections) , une grossesse non prévue , je ne dirais pas pas désirée car depuis la naissance de notre fils nous rêvons de notre second , mais la vie fait que des fois il faut faire des choix . Aujourd’hui, je ne me livre pas pour être jugé, ni pour faire pitié, cette nouvelle grossesse mon homme n’était pas près Nathan avait encore beaucoup de difficultés et à presque 3 ans, il ne marchait toujours pas et ne tenait pas debout sans appui. La neurologue avait beau dire que ça allait venir, nous étions très inquiets, nous avions peur de l’avenir, peur de ce que sa santé allait devenir, à l’époque aussi, il nous faisait encore beaucoup de convulsions fébriles (je touche du bois un an qu’il n’en fait plus) . Alors nous avons pris une décision et nous avons choisi l’avortement (je ne vous cache pas un choix très difficile, sur lequel j’ai encore beaucoup de mal à parler ) mais ce n’était pas le moment.
En février 2014 quelques jours après la saint Valentin mon fils m’a fait le plus beau cadeau du monde (larme qui coule) , il s‘est mis debout comme si de rien n’était et il a marché de 21h à 23h30 il n’arrêtait plus , je ne l’ai pas couché car j’étais tellement émerveillé et heureuse de voir mon fils faire enfin marcher , de le voir si fière de lui , de voir sa force et son courage , de le voir combattre ce jour-là nous étions les parents les plus heureux au monde et surtout très fière.
Nous avons attendu un petit peu que la marche se mettent correctement en place et mon conjoint m’a enfin dit les mots que j’attendais temps et si on faisait le deuxième. J’étais heureuse, j’allais enfin donner à mon fils, un petit frère ou une petite sœur, j’allais enfin avoir un autre enfant avec l’homme de ma vie. Je pensais que ça allait venir très rapidement moi qui tombe enceinte vraiment très facilement, mais comme vous le savez à l’heure actuelle, je ne le suis toujours pas. Mon corps me fait-il payer cet avortement( depuis mon cycle est très perturbé) ou mon stress, je ne sais pas.
Ce deuxième est tellement désiré même mon fils me dit avec ses mots » maman bébé « (il les aime tellement ) . On a beau me dire il ne faut pas se focaliser dessus , ne t’inquiète pas ça viendra , oui je le sais tout ça mais je ne peux que me focaliser dessus car pour moi ça ne s’arrête pas à tomber enceinte . Une fois que je le serais mon angoisse ne sera pas terminé, car au moment où ce petit trait que j’attends apparaîtra enfin, que la prise de sang confirmera, je vais devoir appeler ma généticienne, prendre rendez-vous et allez passer cet examen, faire cette analyse (moins risqué qu’une amniocentèse, mais quand même) et attendre de nombreuses semaines pour savoir si mon tout petit bébé est atteint par cette maladie génétique. 25 pour-cent de risque à chaque grossesse, vous me direz ce n’est pas élevé mais quand même ces 25 % me terrorise. Si cet enfant est atteint, je n’aurai qu’une option avortée à nouveau, pas de jugement, c’est un choix, tu as le droit de ne pas être d’accord, mais tu n’as pas le droit de nous juger. C’est une maladie qui est certes peu grave car mon fils à le cas le moins grave de la maladie mais elle est très lourde à porter et frustrante pour ces petits bouts qui doivent se battre chaque jour contre leurs troubles de l’équilibre et leurs petits retards de langage certes ce n’est que moteur , mais dans 20 ans qui sais comment la maladie va tourner , une maladie sur laquelle nous n’avons que 10 ans de recul.
Alors chaque mois, j’espère ce petit trait et secrètement, j’espère que je ne serais pas dans ses 25 pour-cent et ma grossesse, je ne pourrais réellement la divulguer qu’après les résultats et surtout la vivre pleinement en profiter et à chaque grossesse cela sera le même chemin.
Je suis quelqu’un avec des épaules solides , une force de caractère et un courage qui fait que je ne tombe jamais mais je ne sais pas si je supporterait un 25 % positif , chaque jour on donne tout , chaque jour on se bat alors j’espère que le destin ne s’acharnera pas sur nous et nous laissera tranquille pour une fois .
Le fruit de notre amour celui qu’on aime plus que tout va avoir 4 ans dans quelques jours et j’espère que dans les mois à venir porter son petit frère ou sa petite sœur .
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Le syndrome de Joubert : La maladie de Mon fils
Je vous avais parlé plus bas de mon fils qui avait une maladie génétique. Je vais vous expliquer tous les cas qui existent dans cette maladie, comment elle est transmise.
Nathan a comme symptôme un trouble de l’équilibre qui commence enfin à se corriger, depuis quelques semaines il commence à marcher. Puis un petit retard de langage (mais vraiment minime).
Sinon, il n’a aucune autre atteinte. Nathan a le cas le moins élevé de la maladie : le jour où il aura rattrapé ses petits retards, on ne verra plus la différence.
C’est un enfant hyper intelligent et qui réfléchit beaucoup, il est doué et comprend tout de suite ce qu’on lui demande de faire. Mon fils est un battant, il se donne à fond pour y arriver et nous avons 100 % confiance en lui. Je ne dis pas que ça ne m’arrive pas de pleurer et de craquer, car des fois je trouve ça long, mais là depuis 3 semaines ça va mieux puisqu’il marche enfin sur des petites distances, donc la kiné nous a bien réconfortés en nous disant que maintenant tout allait s’enclencher très vite.
Maintenant, comme je le dis, nous avons beaucoup de chance car il y a différente pathologies et d’autre plus graves.
Le syndrome de Joubert
Le syndrome de Joubert (SJ) est caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur. La prévalence est estimée d’environ 1/100 000. Au cours de la période néonatale, la maladie se manifeste souvent par une respiration irrégulière (tachypnée et/ou apnée épisodiques) et un nystagmus. Durant la petite enfance, une hypotonie peut se manifester. Une ataxie cérébelleuse (démarche titubante et déséquilibre) peut apparaître plus tard. Un retard du développement moteur est fréquent. Les facultés intellectuelles sont variables, allant d’un déficit intellectuel sévère à une intelligence normale. L’examen neuro-ophtalmologique peut révéler une apraxie oculomotrice. Des convulsions surviennent chez certains patients. Un examen attentif du visage met en évidence un faciès caractéristique : une grosse tête, un front proéminent, des sourcils hauts et arrondis, un épicanthus, un ptosis (occasionnel), un nez retroussé avec des narines évidentes, une bouche ouverte (au début de forme plutôt ovale, puis plutôt rhombique et finalement plutôt triangulaire avec les commissures inclinées vers le bas), une protrusion et des mouvements rythmiques de la langue et, occasionnellement, des oreilles bas implantées. Les autres manifestations peuvent inclure une dystrophie rétinienne, une nephronophtise et une polydactylie. Le syndrome est génétiquement hétérogène. Sept gènes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) et CC2D2A (4p15) et deux locus sur les chromosomes 9q34 (JBTS1) et 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) ont été, à ce jour, associés à la maladie. La transmission est autosomique récessive. Le diagnostic repose sur les données cliniques (hypotonie, ataxie, retard du développement et apraxie oculomotrice) et la présence, sur les images d’imagerie par résonance magnétique (IRM), du « signe de la molaire » provenant de l’hypoplasie du vermis cérébelleux et des malformations des mésencéphale et rhombencéphale. Le diagnostic différentiel inclut les maladies associées au syndrome de Joubert, les malformations du vermis cérébelleux sans « signe de la molaire » telles que la malformation de Dandy-Walker, l’hypoplasie cérébelleuse liée à l’X, l’ataxie-apraxie oculomotrice de types 1 et 2 (AOA1, AOA2), les maladies congénitales de la glycosylation (CDG), le syndrome 3-C, les atrophies/hypoplasies pontocérébelleuses, les syndromes oro-facio-digitaux de types II et III et le syndrome de Meckel-Gruber (voir ces termes). Le diagnostic prénatal est possible à partir d’analyses moléculaires et d’examens d’imagerie (échographie foetale et IRM). Le test prénatal est disponible chez les familles pour qui la maladie et les mutations associées ont été identifiées chez un de ses membres. Le conseil génétique est utile pour prévenir des nouveaux cas, en particulier pour les couples avec un premier enfant atteint. Leur risque d’avoir un enfant atteint du SJ lors d’une future grossesse est de 25 %. La prise en charge est pluridisciplinaire et symptomatique. Une éducation adaptée, une rééducation, une ergothérapie, et une orthophonie peuvent améliorer l’hypotonie et le retard du développement moteur. Le pronostic est favorable pour les formes modérées de la maladie. Les patients avec une forme plus sévère doivent être pris en charge dans un centre spécialisé ou de référence.
