Le syndrome de Joubert : La maladie de Mon fils

Je vous avais parlé plus bas de mon fils qui avait une maladie génétique. Je vais vous expliquer tous les cas qui existent dans cette maladie, comment elle est transmise.

Nathan a comme symptôme un trouble de l’équilibre qui commence enfin à se corriger, depuis quelques semaines il commence à marcher. Puis un petit retard de langage (mais vraiment minime).

Sinon, il n’a aucune autre atteinte. Nathan a le cas le moins élevé de la maladie : le jour où il aura rattrapé ses petits retards, on ne verra plus la différence.

C’est un enfant hyper intelligent et qui réfléchit beaucoup, il est doué  et comprend tout de suite ce qu’on lui demande de faire. Mon fils est un battant, il se donne à fond pour y arriver et nous avons 100 % confiance en lui. Je ne dis pas que ça ne m’arrive pas de pleurer et de craquer, car des fois je trouve ça long, mais là depuis 3 semaines ça va mieux puisqu’il marche enfin sur des petites distances, donc la kiné nous a bien réconfortés en nous disant que maintenant tout allait s’enclencher très vite.

Maintenant, comme je le dis, nous avons beaucoup de chance car il y a différente pathologies et d’autre plus graves.

Le syndrome de Joubert

Le syndrome de Joubert (SJ) est caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur. La prévalence est estimée d’environ 1/100 000. Au cours de la période néonatale, la maladie se manifeste souvent par une respiration irrégulière (tachypnée et/ou apnée épisodiques) et un nystagmus. Durant la petite enfance, une hypotonie peut se manifester. Une ataxie cérébelleuse (démarche titubante et déséquilibre) peut apparaître plus tard. Un retard du développement moteur est fréquent. Les facultés intellectuelles sont variables, allant d’un déficit intellectuel sévère à une intelligence normale. L’examen neuro-ophtalmologique peut révéler une apraxie oculomotrice. Des convulsions surviennent chez certains patients. Un examen attentif du visage met en évidence un faciès caractéristique : une grosse tête, un front proéminent, des sourcils hauts et arrondis, un épicanthus, un ptosis (occasionnel), un nez retroussé avec des narines évidentes, une bouche ouverte (au début de forme plutôt ovale, puis plutôt rhombique et finalement plutôt triangulaire avec les commissures inclinées vers le bas), une protrusion et des mouvements rythmiques de la langue et, occasionnellement, des oreilles bas implantées. Les autres manifestations peuvent inclure une dystrophie rétinienne, une nephronophtise et une polydactylie. Le syndrome est génétiquement hétérogène. Sept gènes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) et CC2D2A (4p15) et deux locus sur les chromosomes 9q34 (JBTS1) et 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) ont été, à ce jour, associés à la maladie. La transmission est autosomique récessive. Le diagnostic repose sur les données cliniques (hypotonie, ataxie, retard du développement et apraxie oculomotrice) et la présence, sur les images d’imagerie par résonance magnétique (IRM), du « signe de la molaire » provenant de l’hypoplasie du vermis cérébelleux et des malformations des mésencéphale et rhombencéphale. Le diagnostic différentiel inclut les maladies associées au syndrome de Joubert, les malformations du vermis cérébelleux sans « signe de la molaire » telles que la malformation de Dandy-Walker, l’hypoplasie cérébelleuse liée à l’X, l’ataxie-apraxie oculomotrice de types 1 et 2 (AOA1, AOA2), les maladies congénitales de la glycosylation (CDG), le syndrome 3-C, les atrophies/hypoplasies pontocérébelleuses, les syndromes oro-facio-digitaux de types II et III et le syndrome de Meckel-Gruber (voir ces termes). Le diagnostic prénatal est possible à partir d’analyses moléculaires et d’examens d’imagerie (échographie foetale et IRM). Le test prénatal est disponible chez les familles pour qui la maladie et les mutations associées ont été identifiées chez un de ses membres. Le conseil génétique est utile pour prévenir des nouveaux cas, en particulier pour les couples avec un premier enfant atteint. Leur risque d’avoir un enfant atteint du SJ lors d’une future grossesse est de 25 %. La prise en charge est pluridisciplinaire et symptomatique. Une éducation adaptée, une rééducation, une ergothérapie, et une orthophonie peuvent améliorer l’hypotonie et le retard du développement moteur. Le pronostic est favorable pour les formes modérées de la maladie. Les patients avec une forme plus sévère doivent être pris en charge dans un centre spécialisé ou de référence.